做试管婴儿对Y染色体的检测到底多重要？

据 WHO 调查显示目前全世界育龄夫妇约有 10%-15%不孕不育，我国不孕不育人数超过5000万，且每年不孕不育夫妇新增180~280万对。

导致不孕不育的因素有很多，其中约40%为男性因素。据WHO统计，世界范围内约11.2%的男性不育为原发不育，最常见的症状是无精子症和少精子症，其中遗传因素(染色体异常和基因突变)所引起的精子发生障碍占30%以上。‍

什么是Y染色体微缺失：

Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。‍

Y染色体微缺失的类型：

Y染色体这根小棒棒可以分为长臂（Yq）和短臂（Yp），在长臂上有一个决定男性生精功能的区域称为AZF区，该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等区域。‍

这三个兄弟很重要，丢失后果很严重！Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合症。这三个兄弟搞丢了，到底会怎么样？

AZFa缺失，发生频率0.5%-4%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征。何为唯支持细胞综合征？好比种葡萄，葡萄架子搭好了，可是没有葡萄种子。

AZFb缺失，发生率为1%-5%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。（科普一下何为精子发生阻滞，精子长成需要74天左右的时间，这期间精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后变成精子，精子发生阻滞即精子发生停滞在上述过程的某一阶段，精原细胞不能最后变成精子。）

AZFbc缺失，发生率1%-3%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。

AZFabc缺失，临床表现无精子症。染色体核型多为46,XX性反转男性综合征（46，XX male）或等臂双着丝粒Y染色体（iso(Y)*）。以上Y染色体缺失情形下，因睾丸中无精子生成，不推荐睾丸取精，可行供精助孕。

AZFc缺失，发生率约为80%，临床表现和睾丸组织类型多样化，主要表现：无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降最为常见。‍

男性什么情况需要做染色体检查?

男性染色体异常可造成生精障碍和不育。染色体异常，一是指染色体数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。男性不育症以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。‍

当如有以下症状时，就应该立即去做染色体检查，看是否是染色体异常。

1.无精症

2.少量精子症，每毫升精子不足2000万

3.畸形精子超过50%

4.睾丸体积小于12ml 5.俩性畸形

6.第二性征发育不良

7.女方有重复流产史

8.妻子有产畸胎史等

Y染色体微缺失如何生育？

可以采用第三代试管婴儿也叫植入前胚胎遗传学诊断（PGD）技术，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。‍

第三代试管可以解决一下这些问题：

1、单基因遗传病：常染色体隐性遗传，B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体显性遗传病，如a- 珠蛋白生成障碍性贫血，X-染色体伴性遗传，如血友病。

2、三联体重复序列异常：如脆性X染色体综合征。

3、染色体数目、结构异常：非整倍体、平衡易位、罗氏易位。‍