植入前胚胎遗传学检测

植入前胚胎遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)，旧称植入前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)，采取以下步骤：体外受精(in vitro fertilization, IVF)；囊胚泡活检或少数情况下极体活检(polar body biopsy, PBB；**极体和第二极体)，用于基因检测；然后根据基因检测结果，选择新鲜胚胎或冻融胚胎植入子宫。PGT有4种类型：

●   PGT-A–针对非整倍体的PGT(PGT for aneuploidy, PGT-A)，以前称为植入前胚胎遗传学筛查，目的是为推测染色体正常的夫妇识别存在新发非整倍体以及亚染色体缺失和重复的胚胎。理论上，避免移植这些胚胎将减少自然流产和妊娠失败相关并发症的风险，并提高妊娠后活产的概率。

PGT-A可用于选择所移植胚胎的性别，其用于非医疗用途时存在争议，被一些国家禁止。

●   PGT-M–针对单基因病的PGT(PGT for monogenic disorder, PGT-M)，目的是使妊娠不受特定遗传特征影响，如父母一方或双方携带的已知遗传性致病性变异。PGT-M也用于选择具有特定特征的胚胎进行移植，如特定性别或相容的HLA复合体类型。

由于有DNA可用于分析，也常同时进行PGT-A。

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