科普！地中海贫血生殖遗传十问十答

可以。地贫基因携带者本身健康状况通常不受影响，可以自然怀孕。但建议在孕前进行地贫基因筛查，若夫妻双方为同类型地贫携带者，需进行遗传咨询，评估胎儿患重型地贫的风险。

不会。如果只有一方是地贫携带者，胎儿最多成为轻型地贫携带者，不会患重型地贫。

有区别。地贫筛查（如血常规、血红蛋白电泳）是初步检查，用于判断是否为地贫携带者；地贫基因检测是确诊手段，可明确基因突变类型。备孕时建议先做筛查，若结果异常，再进行基因检测。

不是。可通过产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），筛选不患病或仅为轻型的胚胎，实现生育健康宝宝的愿望。

不需要。轻型地贫患者通常无症状或仅有轻度贫血，不影响正常生活和寿命，无需终止妊娠。

需要。建议在新生儿出生后48小时至7天内进行地贫筛查，常与新生儿遗传代谢病筛查一同进行。

不能。地贫是遗传性血红蛋白合成障碍，补铁无效。相反，地贫患者（尤其非轻型）体内铁负荷可能过高，不宜随意补铁，需在医生指导下进行饮食和治疗。

目前地贫无法彻底治愈，但可有效管理。

■ 轻型地贫：通常无需治疗；

■ 中间型地贫：根据贫血程度对症治疗；

■ 重型地贫：需定期输血、去铁治疗，造血干细胞移植是可能的根治手段。

治疗费用高昂，终身可能达数百万元。目前已将地贫纳入多项医保政策，部分地区和项目可报销，具体需咨询当地医保部门。

■ 一级预防：婚前、孕前干预，如地贫筛查与遗传咨询；

■ 二级预防：产前筛查与诊断，避免重型地贫胎儿出生；

■ 三级预防：新生儿筛查与早期治疗，改善患儿生活质量。