超过35周岁的妇女，可通过产前筛查和产前诊断技术将生育缺陷儿的风险降至最低。“物美价廉”的早唐、中唐筛查对21-三体、18-三体、神经管畸形的检出率为70％，筛查出高风险则再行产前诊断（如羊膜腔穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析）。

早唐筛查时间:妊娠11~14周，最佳11~12周。

早唐适应症:所有单胎、双胎妊娠孕妇。

中唐筛查时间:妊娠15~20周，最近16~18周。

中唐适应症:年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。

妊娠中期B超筛查时间（俗称大排畸）:妊娠20~24周。妊娠中期B超筛查适应症:所有单胎、双胎妊娠孕妇。

羊穿最佳采样时间:妊娠17~21周

羊穿适应症:孕妇年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；夫妇一方为染色体异常携带者；有遗传病家族史的孕妇；反复流产、死胎、死产、畸胎史的孕妇等等。羊穿的胎儿流失率大约为0.3％

无创性DNA检测（NIPT）:对胎儿染色体非整倍体畸形筛出率很高，可不可以替代有创检查呢？不可以，NPT也只是筛查，较血清学筛查无创DNA的检出率更高一些，达到95％~99％，但它的结果是仅针对胎儿发生21-三体、18-三体、13-三体这三种染色体疾病，高风险表示可能性大，低风险表示可能性小但也不能完全排除。对其他染色体疾病无法诊断。无创DNA检测的适应症:产前筛查高风险的孕妇、拒绝介入性产前诊断的筛查高风险孕妇、对介入性手术有禁忌证（前置胎盘、先兆流产、感染、出血等）的孕妇。