我今天36岁了,怎么才能避免先天缺陷,生个健康的宝宝呢?

2022-02-22

超过35周岁的妇女,可通过产前筛查和产前诊断技术将生育缺陷儿的风险降至最低。“物美价廉”的早唐、中唐筛查对21-三体、18-三体、神经管畸形的检出率为70%,筛查出高风险则再行产前诊断(如羊膜腔穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析)。

早唐筛查时间:妊娠11~14周,最佳11~12周。

早唐适应症:所有单胎、双胎妊娠孕妇。

中唐筛查时间:妊娠15~20周,最近16~18周。

中唐适应症:年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。

妊娠中期B超筛查时间(俗称大排畸):妊娠20~24周。妊娠中期B超筛查适应症:所有单胎、双胎妊娠孕妇。

羊穿最佳采样时间:妊娠17~21周

羊穿适应症:孕妇年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;夫妇一方为染色体异常携带者;有遗传病家族史的孕妇;反复流产、死胎、死产、畸胎史的孕妇等等。羊穿的胎儿流失率大约为0.3%

无创性DNA检测(NIPT):对胎儿染色体非整倍体畸形筛出率很高,可不可以替代有创检查呢?不可以,NPT也只是筛查,较血清学筛查无创DNA的检出率更高一些,达到95%~99%,但它的结果是仅针对胎儿发生21-三体、18-三体、13-三体这三种染色体疾病,高风险表示可能性大,低风险表示可能性小但也不能完全排除。对其他染色体疾病无法诊断。无创DNA检测的适应症:产前筛查高风险的孕妇、拒绝介入性产前诊断的筛查高风险孕妇、对介入性手术有禁忌证(前置胎盘、先兆流产、感染、出血等)的孕妇。

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